Dos (2) biólogos moleculares y una (1) biotecnóloga de la Universidad Nacional de San Luis (UNSL) trabajan en el desarrollo de un test para detectar genes que predisponen el desarrollo de la celiaquía. Se trata de un test genético económico que podría orientar a estudios clínicos por su alto valor predictivo negativo. Actualmente emplean muestras de saliva en lugar de sangre, técnica especialmente valiosa en menores.
Los biólogos moleculares Maximiliano Juri Ayub y Jimena Manzur junto a la biotecnóloga Ángeles Carrillo de la Facultad de Química Bioquímica y Farmacia (FQByF) trabajan en un proyecto que busca desarrollar estrategias moleculares sencillas, lo más económicas posibles, para detectar la presencia o ausencia de genes que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Además, se han propuesto crear un protocolo amigable para el/la paciente, empleando muestras de saliva en lugar de sangre.
La celiaquía es una enfermedad autoinmune (donde el sistema de defensa reacciona contra el propio organismo) causada por la ingesta de gluten en individuos genéticamente susceptibles. Es decir, requiere tanto de factores externos (ingesta de gluten) como genéticos, para desarrollarse. Existen ciertas variantes de genes que forman parte del sistema inmune que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Estos genes son necesarios, pero no suficientes, para que exista.
Se estima que la celiaquía afecta a aproximadamente un 1% de la población, y una gran parte de los afectados lo desconoce. El diagnóstico se lleva a cabo por pruebas serológicas (detección de anticuerpos) y biopsia, y en algunos casos puede resultar dudoso. Además, la variabilidad clínica de la patología es amplia. «En casos dudosos el test genético puede orientar a la clínica ya que tiene alto valor predictivo negativo. Es decir que la ausencia de genes de riesgo prácticamente descarta la enfermedad», explicó el Dr. Maximiliano Juri Ayub.
Esto puede evitar, por ejemplo, llevar a cabo biopsias innecesarias en pacientes con genética y serología negativa. Por otro lado, la prevalencia de los genes que predisponen a la enfermedad celíaca en poblaciones locales es desconocida, por lo que contar con protocolos económicos podría contribuir a estudios epidemiológicos.
La investigación comenzó a principios del 2023 con estudios previos que implican búsqueda bibliográfica, trabajo bioinformático de análisis de secuencias de ADN presentes en bases de datos, diseño experimental y solicitud de aprobación de protocolos por parte del Comité de Ética. «Por el momento estamos en la etapa de desarrollo, con metodologías específicamente moleculares. En un futuro esperamos poder emplear estas herramientas en proyectos interdisciplinarios, involucrando profesionales de la salud y en especial en cuestiones epidemiológicas», expresó el experto.
Actualmente el equipo tiene en funcionamiento protocolos para la tipificación molecular de todos los genes, y se encuentran optimizando variaciones que simplifiquen y abaraten los procedimientos.
Alcance social
El científico expresó que la generación de conocimiento siempre es beneficiosa, ya que no solo permite contar con herramientas diagnósticas y epidemiológicas propias, sino las particularidades de nuestra población. Añadió que cuentan con un ensayo de tipificación genética que puede ser empleado a requerimiento de personal de salud, si el mismo resulta relevante para el diagnóstico.
Por otra parte, Juri Ayub sostuvo que se encuentran desarrollando protocolos sencillos y económicos que puedan ser empleados para estudios epidemiológicos o como herramienta de tamizaje genético para detectar población de riesgo que requiera un seguimiento serológico periódico.